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웃다가 갑자기 힘이 풀려 주저앉는다면 — 기면증(narcolepsy)의 진단 기준과 탈력발작, '잠이 많다'는 오해를 넘어

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"잠이 많아서 그런가 보다"로 넘기기엔 다른 병 지난달 진료실에 스무 살 대학생이 왔다. 강의 시간마다 조는 게 습관이 됐고, 밤에 여덟 시간을 넘게 자도 낮에는 여지없이 눈이 감긴다고 했다. 그런데 지나가듯 던진 한마디가 걸렸다. "친구들이랑 웃다가 갑자기 다리에 힘이 풀려서 주저앉은 적이 있어요." 그 한 문장이 기면증(narcolepsy)이라는 진단으로 가는 문을 열었다. 기면증은 단순히 잠이 많은 체질이 아니다. 밤잠을 충분히 자도 낮 동안 참을 수 없는 졸음이 매일 반복되고, 식사 중이나 대화 도중, 심하면 운전 중에도 순간적으로 잠에 빠져드는 병이다. 웃다가 힘이 풀리는 순간 — 탈력발작(cataplexy) 기면증을 다른 졸림증과 가르는 가장 확실한 단서는 탈력발작이다. 크게 웃거나 놀랐을 때, 화가 났을 때처럼 감정이 강하게 움직이는 순간 갑자기 근육의 힘이 빠진다. 무릎이 꺾이거나 고개가 떨어지거나 얼굴 근육이 축 처지는데, 의식은 또렷하게 깨어 있다. 렘수면 동안에만 일어나야 할 근육 이완이 깨어 있는 상태로 끼어드는 것이다. 탈력발작이 있으면 제1형(Type 1) 기면증, 없으면 제2형(Type 2)으로 구분한다. 제1형은 뇌척수액의 히포크레틴(오렉신) 수치가 낮은 경우가 많은데, 이 물질을 만드는 시상하부 신경세포가 자가면역 반응으로 파괴되는 것이 원인으로 알려져 있다. 진단은 하룻밤 검사로 끝나지 않는다 진단에는 수면다원검사(밤새 뇌파·안구운동·근전도를 기록)와 다음 날 이어지는 수면잠복기반복검사(MSLT)가 필요하다. 낮 동안 20분씩 다섯 차례 낮잠을 재는데, 평균 잠드는 데 걸리는 시간이 8분 이하이고 그중 두 번 이상에서 렘수면이 바로 나타나면 기면증에 부합한다. 필요하면 뇌척수액 히포크레틴 농도를 직접 측정하기도 한다. 문제는 여기까지 오는 데 걸리는 시간이다. 여러 연구에서 첫 증상부터 진단까지 평균 10년 넘게 걸린다고 보고한다. 증상이 흔히 10대 중후반에 시작되다 보니 ...